Что такое серповидноклеточная анемия

Коренное население этих районов является носителем гемоглобина аномальной структуры. Но интересно, что эта особенность позволяет защититься ему от проникновения в организм возбудителя малярии.

Информация о недуге

Болезнь относится к разновидностям гемолитической патологии. Название ее связано с тем, что форма эритроцитов неправильная, напоминающая серп. Из-за дефекта в их строении функции крови и ее состав изменяются.

Красные клетки крови не могут полноценно насыщаться кислородом, и жизненный цикл их уменьшается. Они разрушаются не через три-четыре месяца (по норме), а намного раньше.

То же происходит и с гемоглобином внутри серповидных клеток. Отсюда и развитие малокровия, так как костный мозг не успевает продуцировать новые кровяные тельца.

Причины болезни крови

Серповидноклеточную анемию относят к наследственным заболеваниям. Вследствие генной мутации синтезируется гемоглобин S, структура которого изменена по сравнению с нормальным.

Глутаминовая кислота в пептидной цепи заменяется валином, и гемоглобин становится малорастворимым гелем высокополимерного типа. Поэтому и эритроциты, несущую эту форму гемоглобина, приобретают вид серпа. Их неспособность к пластичности способствуют закупорке красными клетками мелких сосудов.

Тип наследования заболевания рецессивный. Если ген передается ребенку от одного из родителей, носителя мутации, то у ребенка вместе с измененными клетками в крови будут и нормальные. У носителей гена с гетерозиготной анемией часто симптомы патологии проявляются в легкой форме.

Провокатором генной мутации у человека определяют:

• возбудителя малярии;
• вирусов, размножающихся внутри клеток;
• ионизирующее облучение, действующее на человеческий организм длительно;
• соединения тяжелых металлов, относящиеся к агрессивным мутагенам;
• компоненты лекарств, содержащие ртуть.

В результате действия этих факторов эритроциты продуцируются серповидными.

Отличие доминантного типа наследования от рецессивного

Любое генетическое заболевание наследуется по двум типам. Доминантный характеризуется тем, что болезнь будет передаваться представителю каждого поколения вне зависимости от пола.

Даже если носителем гена является один из родителей, то 25 процентов потомков будет страдать от патологии.

Для рецессивного типа наследования характерно то, что генная мутация обнаруживается только у половины потомков при одном носителе. Если ген заболевания носит один из родителей, то симптомы могут проявиться через поколение.

Генетика утверждает, что рецессивное наследование проявляется чаще у мужчин. Девочки могут его наследовать от отца. От здоровых родителей возможно появление сына с рецессивным геном.

Что провоцирует развитие анемии

Возникнуть патология крови может и по другим причинам. Сюда входит и наличие у взрослых:

• красной волчанки;
• заболеваний крови;
• болезни иммунной системы – амилоидоза;
• сепсиса;
• хронического гломерулонефрита;
• эндокардита бактериальной природы.

Могут проявиться симптомы серповидной анемии в результате переливания крови, после проведения пересадки органов или протезирования.

Эти причины встречаются реже, чем наследственный фактор заболевания.

Клиническая картина и этапы недуга

В зависимости от количества дефектных эритроцитов в крови человека возникают следующие симптомы болезни:

1. Тромбоз кровеносных сосудов ведет к припухлости и болезненности суставов, костных тканей.
2. При отсутствии питания и недостатка кислорода развивается остеомиелит. С развитием болезни истончаются конечности, искривляется столб позвоночника.
3. На втором этапе болезни развивается анемия с постепенным разрушением эритроцитов – гемолизом. При этом у пациента происходит увеличение печени или селезенки. Биохимия отражает происходящее. При максимальном развитии разрушения красных клеток крови поднимается температура тела.
4. Изменение цвета мочи на красно-коричневый или черный. Обнаруживается желтушность кожных покровов, слизистых оболочек.

Как протекает болезнь у детей

Оба родителя, как носители гена, передают заболевание гомозиготного типа своему ребенку. В крови новорожденного к четырем–пяти месяцам жизни на 90 процентов преобладает серповидная форма эритроцитов. Анемия развивается на фоне гемолиза, быстрого распада красных клеток. У детей:

• развивается отставание в росте, снижены умственные способности;
• появляются признаки искривлений позвоночника;
• утолщаются лобные швы черепа;
• деформируется черепная коробка, приобретая вид башни;
• опухают суставы;
• возникает болевой синдром в костях, мышцах груди, живота;
• желтеют кожные покровы и склеры.

Симптоматика проявляется выраженнее, если концентрация дефектного гемоглобина увеличивается.

Присоединение инфекции, гипоксии, стрессов, обезвоживания при наследственной форме анемии ведет к развитию кризов, а стремительность распада эритроцитов – к усиленному образованию билирубина и коме.

Методы диагностики

По внешним проявлениям не всегда можно поставить правильный диагноз. Поэтому проводят:

1. Общий анализ крови. Он покажет точную картину по периферической крови, проинформирует о состоянии внутренних органов.
2. Биохимию крови, чтобы оценить качественный состав этой биологической жидкости. При анемии будет выше нормы уровень билирубина, а также увеличено содержание свободного гемоглобина и железа.
3. Электрофорез. Процедура покажет, какого типа гемоглобин у пациента.
4. Ультразвуковое исследование. Оно поможет выявить увеличение печени, селезенки, наличие инфарктов в них. Диагностика покажет и нарушение кровотока в конечностях.
5. Взятая из костного мозга пункция выявит расширение эритробластического ростка, продуцирующего клетки крови.
6. Рентгенограмму позвоночника, всего скелета человека. На снимке будут видны деформации костей, позвонков, гнойные процессы в них.

У гетерозиготов только анализы могут подтвердить наличие гена заболевания. Это предостережет носителей мутации от необдуманных поступков в плане здоровья, поможет им грамотно планировать рождение детей.

Картина крови

У пациентов с серповидной клеточной анемией в составе крови отмечают наличие:

• снижения уровня гемоглобина до 50-80 грамм на литр;
• клеток с тельцами Жолли, кольцами Кабо;
• увеличенного числа незрелых эритроцитов – ретикулоцитов;
• нормохромии;
• высокого уровня лейкоцитов.

И при анемии этого типа костный мозг продуцирует недозрелые красные кровяные тельца, выпуская их в периферическую кровь.

Консервативная терапия заболевания

Причины и клиника серповидноклеточной анемии таковы, что полностью устранить ее нельзя, но снизить риск нежелательных последствий можно. В комплекс мероприятий по лечению входит переливание донорской крови.

Благодаря этой процедуре кислород будет транспортироваться по организму пациента в течение некоторого времени. Показаниями к переливанию служат угрожающие жизни человека состояния, когда резко снижен уровень гемоглобина. Но недостатком процедуры является множество побочных реакций организма.

Из медикаментозных средств используют:

• для устранения синдрома боли – синтетический наркотик Трамадол;
• препарат с обезболивающим, противошоковым действием – Промедол;
• избыток железа в крови устраняют Десфералом или Эксиджадом;
• глюкокортикостероиды для приведения в норму размеров печени, селезенки;
• для профилактики присоединения бактериальной инфекции – Амоксициллин, устранения ее – Цефуроксим, Эритромицин.

В лечение обязательно включают препараты, в которых содержится фолиевая кислота.

На время улучшить состояние пациента помогает спленэктомия, операция по удалению селезенки.

Учитывая патогенез анемии, гематологи могут только проводить мероприятия по профилактике кризов, избавления пациента от болей и других симптомов болезни. Полностью избавиться от заболевания не получится.

Возможные осложнения

Длительное течение серповидной анемии чревато часто повторяющимися кризами, что вызывает осложнение тяжелого состояния у больных:

1. Изменения в селезенке происходят из-за процессов замещения тканей органа на соединительную. При этом происходит уменьшение селезенки в размерах, ее сморщивание.
2. Возникают нарушения в виде почечной недостаточности, воспаления легких и мозговых оболочек, сепсиса.
3. Последствием болезни у женщин является склонность к выкидышам.
4. Недостаток питания сердечной мышцы ведет к ишемии миокарда.
5. Не обходится без развития холецистита, образования камней в желчном пузыре, что является следствием токсического действия билирубина в крови.

Меры профилактики

Прогноз для пациентов с серповидной анемией не всегда положительный. Если дети получают гомозиготную форму болезни, то они погибают от инфекций или от закупорки кровеносных сосудов.

Для носителей дефектного гена прогноз более утешительный, но они должны соблюдать ряд правил, в которые входят:

• выбор места проживания, где умеренный климат и высота над уровнем моря в пределах 1,5 тысяч метров;
• исключение приема алкоголя и наркотических веществ;
• отказ от курения;
• выбор профессии, не связанной с тяжелыми нагрузками, контактом с токсичными веществами и работой в помещениях с высокой температурой воздуха;
• употребление большого количества жидкости ежедневно, не менее полутора литров.

Определение мутагена на ранних стадиях развития эмбриона проходит с использованием современных методов.

Положительный результат исследования ставит перед будущими родителями проблему. Ведь только они могут оценить всю важность решения о своевременном прерывании беременности или надежде на рождении здорового ребенка, носителя гена без симптомов анемии.