Заболевание Рандю-Ослера-Вебера

Врачи могут только поддержать организм больного, применив гемостатические мероприятия и поддерживающее лечение. Заболеть таким недугом могут люди любого пола и возраста, унаследовавшие мутированный ген от одного из своих родителей. Встречается болезнь примерно у 1 человека из более чем 5000 людей.

Особенности болезни

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера названа так в честь врачей, впервые диагностировавших патологию. Данное состояние человека считается тяжелым, так как вазопатия наследственного генеза является причиной недостаточного развития эндотелия клеток, что формирует образование телеангиэктазий, а также сильных кровотечений, которые сложно остановить.

Данное заболевание относится к невоспалительным. Мелкие капилляры, а также сосуды превращаются во множественные очаги телеангиэктазий, что проявляется на коже больного в виде сосудистых звездочек или тонких сеточек.

Эта патология провоцирует развитие анемии из-за постоянных кровотечений. Симптоматика этой болезни связана с проявлениями анемии.

Все наследственные недуги очень опасны, так как их практически невозможно вылечить. Болезнь со временем прогрессирует, поражая все больше сосудов.

Стенки мелких артерий становятся очень тонкими и хрупкими, а их просвет расширяется, что способствует образованию артериально-венулярных анастомозов. Больных данным недугом сразу можно отличить по характерным мелким пятнам на коже и слизистых, эти образования и называют телеангиэктазиями.

Почему возникает недуг

Следует отметить, что это заболевание изучено еще недостаточно, поэтому точно сказать, почему оно возникает, не может никто. Есть предположение, что болезнь появляется по причине мутации генов, приводящей к дефектам эндотелия, а впоследствии и к разрушению этой ткани.

Вокруг поврежденных мест происходит скопление гистиоцитов и лейкоцитов, что расстраивает функцию тромбоцитов и активизирует фибринолиз. Затем обычно наблюдается истончение венул и их расширение. Последствием такого патологического процесса является снижение кровяного давления, скорость циркуляции крови тоже замедляется.

Что может спровоцировать болезнь

Существуют некоторые факторы, которые могут спровоцировать развитие этого недуга у людей, имеющих генетическую предрасположенность к данному заболеванию.

Провоцирующие факторы:

1. Постоянно повышенное кровяное давление.
2. Стрессовые ситуации, возникающие часто.
3. Травмы механического характера.
4. Чрезмерное употребление алкогольных напитков.
5. Отказ от мясной пищи (вегетарианство).
6. Недостаток витаминов в организме.
7. Сильное перенапряжение как физическое, так и эмоциональное.
8. Воздействие радиации и рентгена.
9. Терапия медикаментозными средствами на основе аспирина.
10. Постоянные недосыпания или ночная деятельность.

Клинические проявления

Симптомы болезни не заметить невозможно, на коже и на поверхности слизистых оболочек больного человека образуются мелкие сеточки и звездочки из сосудов, имеющие различный цвет — от светло-красного до темно-фиолетового. Данный признак является единственной морфологической особенностью этого недуга.

На первом этапе формирования телеангиэктазии на коже появляется крошечное пятнышко неправильной формы, оно постепенно превращается в узелок насыщенно-красного цвета, который возвышается над поверхностью кожного покрова.

Увидеть это образование легко, оно резко выделяется на фоне нормальной кожи. Чаще всего такие проявления возникают на определенных местах.

Места локализации телеангиэктазий:

• область рта;
• губы;
• нос;
• полностью голова;
• пальцы верхних конечностей;
• слизистая оболочка в области гортани, глотки, трахеи, пищевода;
• слизистая бронхов, кишечного отдела, мочевыводящих путей, почек.

Если описывать проявления данной патологии в нескольких словах, то можно сказать, что у больного появляется на коже сыпь из мелких бугорков красного цвета, особенно это заметно на лице. Такие образования начинают кровоточить от малейших травм, поэтому больной обычно страдает анемией.

Симптоматика:

1. Ангиомы, кровоточащие постоянно.
2. Пятна и узелки на коже.
3. Частые кровотечения из носа.
4. Высокий риск кровотечений из области желудка, кишечника.
5. Анемия.
6. Затруднение дыхания (при артериовенозных аневризмах в легких).

Какие возможны осложнения

Нередко у таких пациентов обнаруживаются частицы крови в мокроте, урине или кале, это говорит о том, что внутри организма постоянно возникают такие кровотечения.

Запущенные формы данного заболевания могут спровоцировать развитие осложнений.

Последствия болезни Рандю-Ослера:

• отечный синдром;
• гипертензия;
• ТЭЛА;
• нарушения зрения вплоть до полной слепоты;
• цирроз печени, гепатомегалия;
• дистрофии миокарда;
• паралич;
• кровоизлияния внутри головного мозга;
• анемическая кома.

Значительная кровопотеря также может сопровождаться потерей сознания, головокружением, кожные покровы становятся бледными и остаются такими навсегда. Если патологический процесс в запущенной стадии, то в области пищеварительной системы тоже происходят серьезные нарушения, наблюдается мелена, сильная слабость и рвота, похожая на кофейную гущу.

Кроме того, проявления такого заболевания могут коснуться не только кожи, но и спинного мозга и нервной системы, что провоцирует приступы эпилепсии, а также абсцессы в головном мозге.

Известны случаи, когда семейная болезнь Рандю-Ослера имела только церебральные проявления, а на кожном покрове телеангиэктазии появлялись в небольших количествах.

Как обследуют пациентов

Диагностировать синдром Рандю-Ослера начинают с осмотра больного врачом. Обычно для постановки диагноза достаточно лишь осмотреть пациента: на его теле видны телеангиэктазии.

Для того чтобы установить полную клиническую картину и нарушения в организме, произошедшие по вине болезни, необходимо применить дополнительные методы диагностики.

Способы обследования:

1. Эндоскопическое исследование дыхательной системы и пищеварительного тракта (для выявления кровотечений в этой области).
2. МРТ (если у пациента имеются церебральные нарушения).
3. Биохимия крови (данный анализ не всегда показывает наличие патологических процессов).
4. Составление наследственного анамнеза (если у родных была зафиксирована болезнь Рандю-Ослера).
5. Анализ мочи (для выявления сосудистых нарушений в области мочевого пузыря и мочевыводящих путей).
6. УЗИ брюшной полости.
7. Рентген легких.

Если кровотечения имеют ярко выраженный характер, то анализ крови может показать наличие анемии, так как гемоглобин при обильных кровопотерях снижается значительно.

При дальнейших потерях крови у больных может наблюдаться расстройства гемостаза, падение уровня тромбоцитов, а также присутствие других факторов, отрицательно влияющих на свертываемость. Такая клиническая картина говорит о тяжелой форме данного недуга.

На снимках МРТ и КТ могут быть видны субарахноидальные кровотечения, которые только начали проявляться. Ранний этап диагностики этой болезни позволит не допустить развития серьезных осложнений, так как терапия будет начата на первых этапах возникновения заболевания.

Как лечить патологию

Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера основано на симптоматике болезни. Специфической терапии от данного недуга не существует.

• Обильные кровотечения из носа необходимо срочно останавливать, для чего применяют лазерную абляцию. Однако эффективность этого метода лечения слаба и носит временный характер. В качестве срочной помощи больные используют аминокапроновую кислоту в охлажденном состоянии, поэтому такое медикаментозное средство всегда должно быть под рукой у пациента.
• При кровотечениях в пищеварительной системе врачи применяют эндоскопические техники. Если потеря крови происходит очень значительная, нужно хирургическое вмешательство. Кроме того, оперативное лечение этого заболевания применяется в случае осложнений, таких как субарахноидальное кровоизлияние или шунтирование право-левое.
• В качестве поддерживающей терапии больному необходим длительный прием витаминных комплексов, а также препаратов железа, так как практически у всех пациентов с таким диагнозом наблюдается анемия.
• При тяжелых случаях этого недуга медики делают больному переливание крови, а иногда — эритроцитарной массы.

Точно определить прогноз заболевания пациента невозможно, потому что это во многом зависит от степени распространения патологического процесса и выраженности поражения сосудистой ткани.

Особенности медикаментозной терапии

Зачастую прояснить ситуацию могут случаи этой болезни у родственников. По симптоматике, проявлявшейся у заболевших членов семьи, можно примерно понимать, насколько будет прогрессировать недуг и какие нарушения он способен нанести организму.

При церебральных проявлениях данной патологии прогноз болезни и жизни таких пациентов существенно ухудшается, так как возможно появление таких серьезных последствий, как инсульт, эпилептические припадки, абсцесс головного мозга.

Препараты терапии:

1. Дицинон, Викасол, кровоостанавливающие средства.
2. Декспантенол, витамин Е и С, препараты для укрепления сосудистых стенок.
3. Андроксон — гемостатический препарат.
4. Метилтестостерон, Этинилэстрадиол — гормональные медикаменты, повышающие уровень эстрогенов в крови.
5. Ферромет, Феррум Лек, Актиферрин — железосодержащие лекарства.

Профилактические меры тоже можно назвать лечебными, ведь если больной будет постоянно следить за своим здоровьем, любая болезнь не сможет прогрессировать. Ежедневные пешие прогулки на улице, контрастный душ, контроль артериального давления и пульса, поддержание иммунитета — все это поможет держать заболевание на одном уровне, не позволяя ему развиваться.

Болезнь Рандю-Ослера — довольно редкая патология, поэтому многие не знают, что она представляет собой. Иногда первые признаки заболевания остаются без должного внимания, а лечение не осуществляется своевременно, это может ухудшить прогноз данного недуга. Эта болезнь очень опасна, нельзя пытаться вылечить ее самостоятельно.