Наследование гемофилии и клинические рекомендации

Патология имеет генетическое происхождение. Наследственный фактор, провоцирующий ее развитие, проявляется в подавляющем большинстве случаев у представителей мужского пола. У женщин наблюдается крайне редко, при этом признаки недуга коренным образом отличаются.

Что это такое, какие имеются предпосылки к возникновению отклонений в составе крови, как передается патология – вот вопросы, ответы на которые можно получить ниже.

Причины наследования болезни

Неоспоримым является факт генетического пути передачи заболевания, появление которого объясняется отсутствием в организме особого фактора свертывания крови. Состояние приводит к увеличению продолжительности возможных кровотечений.

Возникновение признаков гемофилии исключительно у мужчин объясняется удивительной особенностью женщин, которые, являясь носителями гена-провокатора, сами остаются здоровыми.

Следует отметить, что при переходе этой аномалии ребенку мужского пола (вне зависимости от того, кто из родителей стал источником Х хромосомы – отец или мать), он становится обладателем доминирующего признака и способен передавать ген гемофилии дальше.

Этим объясняется факт невозможности обнаружения гемофилии у женщин.

Варианты приобретения патологического гена

Комбинации наследования недуга отличаются разнообразностью. Среди них прослеживаются следующие:

1. Если в качестве будущего отца выступает здоровый молодой человек, а потенциальная мать – носитель гена, родиться может как здоровый, так и больной сын. Дочь может оказаться нормальной, но она, как и ее мама, становится носительницей.
2. Если мужчина болен гемофилией, а женщина здорова, их сыновья рождаются без наследственной патологии, а дочери – нормальные или носители.
3. Наличие заболевания у отца и присутствие гена у матери допускает вероятность появления на свет здорового сына только в 30% случаев. Также может родиться больной мальчик, девочка с наличием гена. Здоровая дочка от такого брака появиться не может, у нее обязательно будут прослеживаться нарушения на генетическом уровне.

Можно ли из этого сделать вывод, что гемофилия всегда передается по наследству? Это не обязательно так. У вполне здоровых родителей может, к сожалению, родиться ребенок с патологией несвертываемости крови.

Из истории болезни

Известным историческим примером этого является английская королева Виктория (конец 19 в.). При этом имеется предположение, что заболевание у нее было не врожденным, а приобретенным вследствие мутации Х-хромосомы, что произошло уже после рождения. В семье, равно как и у более дальних родственников, гемофилия не наблюдалась.

В разряд медицинских аномалий можно отнести случаи, когда нарушение гемостаза (свертываемости крови) возникло в результате браков между близкими родственниками.

Отсюда пошло второе название гемофилии – «болезнь королей». Браки между представителями одной династии становились причиной вырождения рода и сопровождались различными заболеваниями крови, одним из которых была гемофилия.

Симптомы заболевания

Клинические проявления недуга отличаются отсутствием ощутимого дискомфортного состояния.

Особенности симптоматики в раннем возрасте

У детей признаки гемофилии обнаруживаются очень рано. Этому способствуют следующие проявления, характерные для грудного возраста:

• непрекращающееся кровотечение из пупка;
• кровоточивость десен во время роста зубов;
• обильные истечения крови при незначительных травмах;
• большое количество синяков, не рассасывающихся длительное время (они могут преобразовываться в гнойники).

Частые кровотечения из носовых пазух могут привести к анемии. Если кровь не свертывается у ребенка более 10-15 минут, следует немедленно обратиться к врачу. Своевременное лечение при наличии подобных признаков в значительной степени облегчит состояние ребенка и способствует предупреждению возможных осложнений.

Другие проявления

По мере взросления, кроме описанных симптомов, появляется ряд сопутствующих патологических процессов. Утешительно то, что возникновение кровотечений из-за получения различного рода травм и ушибов значительно сокращается.

Однако вероятность многих из них сохраняется. Среди таковых следует отметить:

1. Излишнюю кровоточивость, которая может наблюдаться при порезах, царапинах и даже ссадинах. Отличительными ее чертами являются длительность и обильность. В некоторых случаях кровь прекращается быстро, но выделения возобновляются с новой силой через несколько часов.
2. Последствия ушибов и гематом приводят к внутрисуставным кровоизлияниям – гемартрозу. Это становится причиной хронического воспалительного процесса в суставах, в результате чего утрачивается их двигательная активность.
3. Осложнения после хирургических операций – гематомы межмышечные, подкожные и внутри брюшины.
4. Спонтанные внутренние кровотечения, вызванные приемом лекарственных препаратов, способных спровоцировать образование эрозий на слизистой оболочке кишечника или желудка.
5. Гематурию – наличие крови в моче.
6. Долго не прекращающееся кровление после удаления зубов.
7. Инъекции – внутримышечные и особенно внутривенные – также могут вызвать сильное кровотечение.

У взрослых пациентов при условии выполнения предписаний врача гематолога симптомы недуга проявляются редко.

Патогенез заболевания ясен. Состояние человека во многом зависит от точного соблюдения врачебных рекомендаций относительно лечения и правильного образа жизни.

Классификация форм и типов

Согласно тому, насколько интенсивны проявления симптомов заболевания и как часто возникают кровотечения, выделяется три степени тяжести гемофилии:

1. При легкой ее форме больной не испытывает дискомфорта. Симптоматика проявляется незначительным нарушением свертываемости крови вследствие получения травм, порезов, ушибов, а также при проведении некоторых процедур. Фактор свертываемости крови – от 5 % и выше.
2. Патология средней степени тяжести наблюдается у детей. В таком случае в результате подвижных игр у малышей появляются многочисленные гематомы. Порезы и даже царапины могут спровоцировать кровотечение. Показатель свертываемости – 1-5 %.
3. Тяжелая форма заболевания сопровождается усилением описанных симптомов. Ушибы, гематомы, кровоподтеки возникают даже от соприкосновения с твердыми предметами. Свертываемость составляет 1-2 %.

Особенно тяжелой считается гемофилия при наличии самого низкого уровня фактора, способствующего свертыванию крови. Это 0–0,5 %.

Три типа патологии

Классификация основывается на выделении трех основных типов гемофилии, связанных с нарушением фактора, отвечающего за свертываемость крови. Это:

1. Тип А. Является наиболее распространенным видом патологии и наблюдается у 80-90 % пациентов. Данный вариант характеризуется недостаточным количеством белка β-глобулина, что способствует возможности возникновения кровотечения вследствие оперативного вмешательства и травматических повреждений.
2. Тип В — болезнь Кристмаса. Не превышает 20 % от всех пациентов с проявлениями недуга. Провокатором становится низкий показатель белка α-глобулина. Проявления данного типа идентичны симптоматике, наблюдаемой у пациентов с гемофилией типа А.
3. Тип С — болезнь Розенталя. Исключительно редкий вид патологии. Вероятность ее составляет не более 2 %. Наблюдаются низкие границы наличия γ-глобулина. Отличительной чертой является возможность заболевания и у женщин, однако с совершенно разной клинической картиной. Аномалия развивается вследствие мутации Х-хромосомы.

Дифференциация типов заболевания необходима для выбора терапевтического курса, так как каждый из видов имеет свои закономерности и особенности течения.

Диагностические мероприятия

Наличие практически одинаковых проявлений болезни становится показанием к диагностированию разновидностей типов недуга с помощью лабораторных исследований.

На начальном этапе диагностики необходимо проведение клинического анамнеза, который включает:

• беседу с пациентом для выявления наследственной предрасположенности к заболеванию;
• уточнение характера кровотечений;
• осмотр пациента на наличие синяков, гематом.

На следующем этапе:

• выясняется тип заболевания путем проведения специального теста – коагулограммы;
• проводится анализ, определяющий уровень белков, которые необходимы для свертывания крови;
• выполняются дифференциальные пробы на другие заболевания, провоцирующие гемостаз – лейкоз, анемию, ДВС-синдром.

Методы поддерживающей терапии

К сожалению, гемофилия неизлечима. Терапевтический курс направлен на стабилизацию состояния больного, а также предпринимается с целью предупредить возможность осложнений.

При тяжелой форме недуга пациент обязательно госпитализируется. Основными методами лечения являются:

1. Внутривенное введение капельным путем лекарств, которые содержат элемент, способствующий процессам свертывания крови. Наиболее эффективным является препарат Cryoprecipitat.
2. Переливание донорской крови или введение замороженной плазмы. Используется при возникновении интенсивных кровотечений.
3. Хирургическое вмешательство. К операции прибегают только в случае отсутствия эффекта от применения консервативных методов.

Все мероприятия направлены на удержание уровня фактора свертываемости в границах от 35 до 50 %. Превышение этих показателей может спровоцировать тромбоэмболию.

Вспомогательные процедуры

Кроме перечисленных основных методов лечения, принимаются следующие меры:

• чтобы остановить кровь, можно приложить лед или сделать слабую повязку;
• фиксация конечности, обеспечивающая ее неподвижность при травме мышц;
• предварительное использование дефицитных компонентов крови перед предстоящей операцией;
• применение наружных средств, чтобы унять поверхностные кровотечения.

С целью активизации процесса свертываемости крови в отдельных случаях используется забор ее у пациента, очищение и обратное введение (плазмаферез).

Возможные последствия и осложнения

Гемофилия опасна не только своими проявлениями, но и высокой вероятностью возникновения серьезных осложнений. Среди них наибольшую опасность представляет кровоизлияние в мозг и другие внутренние органы.

Кроме этого, возможны такие негативные последствия, как:

• утрата двигательной активности, спровоцированная образованием гематомы в суставах, что нередко приводит к инвалидности;
• поражение мягких тканей дыхательных путей, что приводит к кислородному голоданию;
• рецидивирующее почечное кровотечение, провоцирующее накопление амилоида, которое может обернуться гибелью почек.
• гематомы со временем могут привести к значительному уплотнению мягких тканей, что вызывает возникновение интенсивного болевого синдрома.

Особую опасность представляет гемофилия для женщин во время родов и после них.

Отсутствие своевременно принятых профилактических мер лишает пациента полноценной жизни в социуме.

Профилактика

Выполнение рекомендаций лечащего врача дает возможность жить безопасно. Профилактические меры достаточно просты, но требуют неукоснительного их исполнения:

1. Как дети, так и взрослые пациенты, постоянно должны носить с собой удостоверение о подтверждении диагноза. В нем указывается резус-фактор и группа крови. Это необходимо для предоставления необходимой информации при оказании первой помощи.
2. В аптечке не должен заканчиваться препарат для свертывания крови, прописанный лечащим врачом. Туда же нужно поместить инструкцию по оказанию первой помощи.
3. Желательно приобрести специальный браслет с соответствующими данными о показателях крови.

Бережное отношение к своему здоровью – залог высокой продолжительности жизни. Улучшить ее качество можно с помощью поддерживающей терапии и соблюдении профилактических рекомендаций. Игнорирование этого – прямой путь к серьезным осложнениям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.