Тетрада фалло: проявления, операция, прогнозы

Специалист, взглянув лишь мельком на такого ребенка, скажет, что причиной «синеватости» является, скорее всего, тетрада Фалло – врожденная аномалия сердца, которую принято относить к «синим» порокам из-за выраженного цианоза.

Четыре проблемы сразу

«Тетра» в переводе с древнегреческого означает «четыре». Именно столько аномалий сразу имеет детское сердце, которое подвержено пороку, описанному французским патологоанатомом Фалло еще в XIX веке.

При обследовании специалист отмечает следующие дефекты:

• Дефект межжелудочковой перегородки;
• Смещение аорты вправо (декстропозиция);
• Сужение легочной артерии в области устья;
• Увеличение правого желудочка.

Самыми важными для диагностики и прогнозирования течения заболевания являются дефект межжелудочковой перегородки и степень сужения легочной артерии.

Сужение легочной артерии может имеет несколько вариантов, оно же определяет и уровень гемодинамики – движения крови по сосудам. Чем более выражено сужение, тем большая нагрузка падает на правый желудочек, который быстро гипертрофируется.

При этом большой круг кровообращения переполняется венозной кровью, а в малом круге кровообращение, наоборот, снижается, что приводит к кислородному голоданию органов и тканей.

Диаметр дефекта межжелудочковой перегородки достаточно велик: его размер совпадает с диаметром устья аорты, а сам он располагается в мембранозном отделе перегородки.

Как болезнь вычислить заранее?

Женщинам, вставшим на учет по беременности, не зря предлагается консультация в медико-генетическом центре: с помощью ряда анализов и исследований можно выяснить достаточно точно, грозит ли врожденный порок сердца будущему ребенку.

Тетрада Фалло, как предполагаемый диагноз, также может быть выявлена специалистами-генетиками, поскольку в основе этой кардиопатологии лежат нарушения генома (всего набора генов в организме) и, как следствие, дефекты эмбриона.

Помимо этого, порок сердца у плода вправе заподозрить наблюдающий женщину акушер-гинеколог, поскольку такая аномалия часто сопутствует следующим патологиям беременности:

• Алкогольному, карбамазепиновому синдромам плода;
• Водянке плода;
• Синдрому материнской фенилкетонурии.

Как это проявляется

В первые дни и даже недели после появления на свет ребенок с таким пороком сердца может не вызывать никакого беспокойства, поскольку имеющиеся у него аномалии пока никак не сказываются на кровообращении.

Проблема становится видна позже: при плаче лицо ребенка синеет, голубоватая окраска кожи появляется и при кормлении, причем синюшность постоянно усиливается с возрастом.

К первому году жизни у ребенка полностью формируется специфическая внешность: синеватый оттенок хорошо виден не только на коже, но и на склерах глаз, ушах. Помимо этого, пальцы приобретают вид барабанных палочек, а ногти на них округляются, принимают выпуклую форму и напоминают своим видом стекло наручных часов.

Нередко болезнь сочетается с незаращением верхнего нёба, воронкообразным дефектом грудной клетки, плоскостопием.

Обычная детская подвижность больному ребенку не свойственна: двигается он мало, быстро устает, а для отдыха выбирает позу на корточках или лежа на боку.

Если течение болезни тяжелое, то такие дети практически не встают, у них часто развивается сильная одышка, результатом которой становится обморок. Длительность одышечных приступов – от двух секунд до двух-трех минут. Они представляют собой наибольшую опасность, поскольку очень часто становятся причиной гибели больных из-за быстро развившейся гипоксической комы.

При осмотре ребенка часто виден «сердечный горб» – выпуклость в области сердца, а при прослушивании – короткий первый тон на верхушке и ослабленный второй тон в легочной артерии.

Выявляются изменения в анализах: вырастает количество эритроцитов в крови до 6х1012/л и выше, повышается и уровень гемоглобина – его показатели превышают 130 г/л.

Видны признаки порока сердца также на ЭКГ, фонокардиограмме и рентгене. ЭКГ показывает гипертрофию правого желудочка, на фонокардиограмме отчетливо слышен шум над легочной артерией, а на рентгеновском снимке видно сердце в форме деревянного башмака и ряд специфических изменений – обеднение легочного рисунка, увеличение сердечной тени и другие.

Дополнительные способы обследования – УЗИ, допплерография, катетеризация сердца – позволяют уточнить диагноз, выявив основные изменения в сердце и направлении кровотока, которые свойственны тетраде Фалло.

Прогноз для жизни

Только оперативное лечение – таков вердикт специалистов для детей, у которых диагностировано заболевание. Причем чем тяжелее выражены симптомы порока, чем чаще случаются одышечно-цианотические приступы, тем скорее необходимо принимать меры.

Если им удается пережить этот период, то в дальнейшем болезнь постепенно принимает черты взрослого варианта течения, однако большинство больных все-таки гибнет к совершеннолетию.

Прооперированные дети имеют удовлетворительный прогноз: около 80 процентов из них в после проведенного лечения возвращаются к жизни – правда, со множеством пожизненных ограничений.

С чем дифференцируют заболевание

Несмотря на свою «узнаваемость», болезнь нуждается в уточнении диагноза. Обычно ее дифференцируют с другими «синими» пороками сердца:

• Аномалией Эбштейна;
• Атрезией (полным заращением) легочной артерии;
• Удвоенным отхождением магистральных сосудов от правого желудочка;
• Единственным желудочком;
• Общим артериальным стволом.

Когда проводится операция

Операции при этой разновидности врожденных пороков сердца бывают двух видов – паллиативные и радикальные.

Само слово «паллиатив» означает полумеру – то есть, неполное излечение. Целью паллиативных операций является облегчение состояния больного ребенка, а делают их в возрасте до трех лет.

Такая операция представляет собой наложение анастомозов – дополнительных сосудов между артериями: одну из ветвей артерии соединяют с подключичной, для чего используется трансплантат или искусственный протез. В результате по анастомозу кровь из артерии идет в легкие, а дальше – в левое предсердие.

Так удается уменьшить цианоз и снизить частоту приступов одышки, поскольку в левый желудочек попадает больший объем обогащенной кислородом крови.

После трех лет проводят радикальную операцию. Для вмешательства выбирается именно такой возраст, поскольку сосуды трех-четырехлетнего ребенка уже достаточно крупны и операция проходит более удачно.

Она выполняется с остановкой сердца и подключением его к аппарату искусственного кровообращения, после чего хирург закрывает межжелудочковый дефект и устраняет сужение (стеноз) легочной артерии.

Во время операции умирает около 10 процентов детей, однако успешно проведенное вмешательство дает пациентам возможность жить вполне удовлетворительно. В более позднем возрасте у них часто развиваются осложнения в виде различных аритмий.

В некоторых клиниках сейчас сразу выполняют радикальную операцию, минуя этап паллиатива, однако такой вид лечения проводится только при не очень тяжелом течении тетрады Фалло.